Podróże kształcą, jak już pisałam, wczasy szpitalne także. Relaksując się w kurorcie o wysokim standardzie (tak, to była ironia), poznałam kobiety, które przyszły na amniopunkcję. Trochę sobie na ten temat pogadałyśmy, potem zapuściłam żurawia w sieć www, żeby dowiedzieć się coś więcej, co zacz. Zastanowiła mnie jedna rzecz, stąd moje dzisiejsze wypociny. Jaka to rzecz? Zacznijmy ab ovo, po nitce do kłębka czy jak to tam zwał.
Mamy do wyboru kilka rodzajów badań prenatalnych. W ogóle określenie to nie jest zarezerwowane tylko do badań inwazyjnych. Badania prenatalne mają za zadanie dać odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadą genetyczną.
Kto może i/lub powinien wykonać badania prenatalne? Właściwie jedno z badań ma wykonywane KAŻDA ciężarna kobieta, tylko nie zawsze o tym wie :-) Zaraz powiem, w czym rzecz. Zasadniczo grupą docelową są kobiety po 35. roku życia i/lub kobiety, które urodziły dziecko z wadą genetyczną albo też w ich rodzinach żyją ludzie z taką wadą. Na dobrą sprawę jednak badania prenatalne może wykonać każdy, jeśli się uprze, tylko w obliczu braku wskazań będzie musiał koszty pokryć z własnej kieszeni. Nie każde badanie prenatalne jest sens wykonywać. W przypadku badań inwazyjnych warto rozważyć, czy ryzyko utraty ciąży w wyniku powikłań nie jest wyższe niż ryzyko urodzenia dziecka z wadą.
Krótki przegląd badań prenatalnych zacznijmy zatem od tego, które ma – lub raczej powinna mieć – wykonane KAŻDA kobieta ciężarna. Chodzi o zwykłe USG, podczas którego dodatkowo badana jest tzw. przezierność karkowa płodu, czyli pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej jego szyi oraz długość noska. To jest tzw. USG genetyczne. To badanie wykonuje się najczęściej między 10.-14. tygodniem ciąży, choć lekarze najczęściej wybierają tydzień 13. Czy to niebezpieczne badanie? Żadną miarą! Nie różni się niczym od zwykłego USG i większość kobiet nawet nie wie, że lekarz danych pomiarów dokonał. Dodatkowo ocenia się budowę żyły głównej, bo wada układu krążenia często idzie w parze z np. zespołem Downa. Trafność oceny w przypadku USG genetycznego to prawie 90%! Czyli jeśli wyszło, że wszystko w porządku (u moich bliźniąt wszystko gra), to jest znikome prawdopodobieństwo, że mimo prawidłowych wyników dziecko urodzi się z wadą genetyczną.
Kolejne badanie nieinwazyjne to test PAPP-A, który ściśle wiąże się z USG genetycznym. O co biega? Od matki pobierana jest krew do badania (zwykłe pobranie jak przy morfologii, żadne mecyje). We krwi bada się poziom białka ciążowego (PAPP-A) oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (czyli tzw. hormonu ciążowego) – wolne beta hCG. W tym samym czasie wykonuje się USG genetyczne z oceną przezierności karkowej. Test wykonuje się, żeby wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
Jak interpretuje się wyniki? Posłużę się cytatem:

W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży. Źródło

Jaką skuteczność ma test PAPP-A? Bardzo wysoką: 90%. Inaczej mówiąc wykryje 9 na 10 chorych płodów. Kto może wykonać taki test? Praktycznie każdy. Badanie nie jest niebezpieczne – zwykłe pobranie krwi i USG. Jeśli ktoś ma wskazania wiekowe lub rodzinne do badań prenatalnych, powinien zacząć od tego badania. Jeśli wskazań nie ma, a koniecznie chce wiedzieć, czy urodzi zdrowe dziecko i spać po nocach nie może – proszę bardzo. Na wynik czeka się około dwóch tygodni. Na wynik badania krwi oczywiście, bo dane z USG znamy od razu. Jeśli kobieta po teście PAPP-A zostanie zakwalifikowana do grupy ryzyka, czyli ryzyko urodzenia dziecka obciążonego jedną z tych trzech chorób wynosi więcej niż 1:300, może otrzymać zalecenie wykonania amniopunkcji lub biopsji trofoblastu, żeby zdobyć 100% pewności.
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, a to oznacza, że niesie ze sobą pewne ryzyko. Nie jest ono duże, ale nie można go pominąć. Badanie wykonuje się najczęściej pod kontrolą USG. Jak to wygląda? Kładziemy się normalnie na kozetce (lub czymś w tym rodzaju), brzuch smaruje się taką pomarańczową substancją odkażającą. Lekarz – kontrolując w USG położenie płodu – przekłuwa powłoki brzuszne i pęcherz owodniowy. Igłą biopsyjną (taka długaśna igła) pobiera około 15 ml wód płodowych i wody te są następnie badane. Całość trwa kilka minut, a po badaniu trzeba leżeć przez trzy godziny. Pacjentki ze szpitala, w którym leżałam, były wypisywane na następny dzień, ale możliwe jest też wykonanie amniopunkcji w trybie ambulatoryjnym. Czy to boli? Różnie mówiły. Niektóre, że tak i to nawet bardzo. Inne, że jest to nie tyle ból, co bardzo nieprzyjemne uczucie. Kiedy wykonuje się amniopunkcję? To zależy. Najczęściej około 15.-16. tygodnia ciąży, bo wtedy ryzyko poronienia jest mniejsze.
Tak, ryzyko poronienia. Amniopunkcja niesie w sobie ryzyko obumarcia płodu lub poronienia wskutek przeprowadzenia badania. Jak duże jest ryzyko? Ocenia się, że około 0,5-1%. Czyli inaczej mówiąc jedna na około 100 do 200 ciąż jest tracona. Dlatego trzeba, moim zdaniem, dobrze rozważyć, czy skórka jest warta wyprawki. Jeśli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest w przypadku danej kobiety mniejsze niż 0,5%, nie ma sensu, uważam, ryzykować i narażać się na utratę ciąży w celu zdobycia wiedzy.
Jakie są wskazania do amniopunkcji? Wiek powyżej 35. roku życia i/lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Badanie daje 100% pewność co do stanu zdrowia dziecka. Od razu otrzymujemy też odpowiedź, jaka będzie jego płeć. Na wynik czeka się 3 tygodnie.
Biopsja trofoblastu przebiega bardzo podobnie do amniopunkcji. Igła biopsyjna pobiera materiał nie z wód płodowych, a z trofoblastu, czyli zewnętrznej warstwy kosmówki. Z kosmówki powstaje późniejsze łożysko. Nie znam ryzyka wykonania tego badania, ale podejrzewam, że jest takie samo jak w przypadku amniopunkcji. Daje też taką samą pewność, czyli 100%.
Dotrwali do tego momentu? Kto dotrwał, temu czekoladę :-) I teraz wyłuszczę, co wzbudziło we mnie – hmm, jak to określić – wątpliwości lub też zgrzyt etyczny. Polskie prawo stanowi tak, że jeśli płód wykazuje ciężkie wady genetyczne, kobieta ma prawo usunąć ciążę. To jest jej indywidualna decyzja i nie będę w to wnikać. Całkowitą pew
ność co do stanu zdrowia dziecka otrzymujemy TYLKO w wyniku badania inwazyjnego, które jest przeprowadzane, przypomnę, między 15. a 16. tygodniem ciąży (można wcześniej, w 14. tygodniu, ale wtedy ryzyko związane z badaniem jest wyższe). Na wynik czekamy 3 tygodnie. Można go mieć już po tygodniu, ale to kosztuje około 650 zł. Jeśli wyniki będą złe i kobieta zdecyduje się usunąć ciążę, to usuwany jest płód w 18.-19. tygodniu ciąży. To niemal półmetek! Bardzo późno. Pozbawiamy życia w pełni ukształtowanego człowieka a nie zarodek bardziej przypominający wyglądem krewetkę niż istotę ludzką. Jeszcze 3 tygodnie i mowa wszak będzie nie o poronieniu, a o przedwczesnym porodzie (od 22. tygodnia mówi się o przedwczesnym porodzie).
Statystyki mówią, że bardzo mało kobiet decyduje się usunąć ciążę w przypadku wyniku potwierdzającego wadę genetyczną płodu. Ale jednak niektóre to robią i ma to miejsce prawie na półmetku ciąży. Stąd zgrzyt moralny we mnie. Pytanie: czy nie da się wynaleźć takiej metody, która umożliwi badanie znacznie wcześniej przy zachowaniu 100% pewności odpowiedzi?
Druga sprawa jest bardzo, hmm, intymna i indywidualna. Czy usunęłabym ciążę, gdybym wiedziała, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną? Nie. Na pewno nie w przypadku zespołu Downa. Znam osobę z zespołem Downa, która ma doktorat z pulmonologii i jest cenioną lekarką. Wszystko zależy od stopnia upośledzenia. A co jeśli będzie pewność, że dziecko i tak umrze? Też nie. Bliższa mi jest tutaj postawa autorki bloga Usuwanie efektu czerwonych oczu, która nosząc ciążę wie, że zaraz po porodzie musi przygotować pogrzeb. I mimo to nosi ją nadal (dawno tam nie zaglądałam, może jest już po?).
Czy wykonałabym badania prenatalne, gdybym miała wskazania? USG genetyczne na pewno, zresztą je miałam w obu ciążach, test PAPP-A pewnie tak, amniopunkcję raczej nie. Ciąży i tak bym nie usunęła. Nie potrzebuję 100% pewności.

Skomentuj

37 Komentarzy do tekstu "Amniopunkcja, PAPP-A, czyli trochę o badaniach prenatalnych"


ela
1 rok 6 miesięcy temu

Witam!
Zapewne wiele z
Was trafia tutaj by znaleźć odpowiedź na nurtujące pytanie: czy wykonać
amniopunkcje?, bo lekarz sugeruje ze to da nam pewność, że stosunkowo
niewielkie ryzyko i inne argumenty przemawiające na tak…
Żyjecie w strachu i nie wiecie co zrobić, chcecie mieć pewność ze
wszystko jest dobrze, ze Wasze dziecko jest zdrowe…
Gdybym mogła cofnąć czas nigdy nie posłuchałabym sugestii lekarskich w
tym temacie, nigdy nie naraziłabym swojego dziecka na ryzyko- nawet pół
procent. Chciałam mieć pewność ze wszystko jest dobrze, ze moje dziecko
jest zdrowe. Moja córeczka zmarła w wyniku amniopunkcji 2 dni po jej
wykonaniu. Miała 20 tygodni i była zdrowa. Amniopunkcja to potwierdziła
a ja i mój mąż nie jesteśmy już tacy jak kiedyś bo straciliśmy naszą
ukochaną córeczkę, którą odwiedzamy teraz na cmentarzu, zapalamy znicze
na jej grobie i płaczemy.
Chciałabym przestrzec wszystkie mamy przed tym zabiegiem- nie wykonujcie
go!!!! Niekorzystny wynik testu PAPPa nie jest wyrocznią- to tylko
prawdopodobieństwo na podstawie pewnych wskaźników jak np. wiek kobiety
itd. Jeśli przezierność karku wyszła poprawnie to nie ma się czego
obawiać tylko cieszyć się nowym życiem. Nie dajcie się wplatać w jakieś
paranoje! bo Wasze dziecko tak jak i nasze może się znaleźć w tym jednym
statystycznym procencie śmierci.