Amniopunkcja, PAPP-A, czyli trochę o badaniach prenatalnych

Amniopunkcja, PAPP-A, czyli trochę o badaniach prenatalnych

Podróże kształcą, jak już pisałam, wczasy szpitalne także. Relaksując się w kurorcie o wysokim standardzie (tak, to była ironia), poznałam kobiety, które przyszły na amniopunkcję. Trochę sobie na ten temat pogadałyśmy, potem zapuściłam żurawia w sieć www, żeby dowiedzieć się coś więcej, co zacz. Zastanowiła mnie jedna rzecz, stąd moje dzisiejsze wypociny. Jaka to rzecz? Zacznijmy ab ovo, po nitce do kłębka czy jak to tam zwał.
Mamy do wyboru kilka rodzajów badań prenatalnych. W ogóle określenie to nie jest zarezerwowane tylko do badań inwazyjnych. Badania prenatalne mają za zadanie dać odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadą genetyczną.
Kto może i/lub powinien wykonać badania prenatalne? Właściwie jedno z badań ma wykonywane KAŻDA ciężarna kobieta, tylko nie zawsze o tym wie :-) Zaraz powiem, w czym rzecz. Zasadniczo grupą docelową są kobiety po 35. roku życia i/lub kobiety, które urodziły dziecko z wadą genetyczną albo też w ich rodzinach żyją ludzie z taką wadą. Na dobrą sprawę jednak badania prenatalne może wykonać każdy, jeśli się uprze, tylko w obliczu braku wskazań będzie musiał koszty pokryć z własnej kieszeni. Nie każde badanie prenatalne jest sens wykonywać. W przypadku badań inwazyjnych warto rozważyć, czy ryzyko utraty ciąży w wyniku powikłań nie jest wyższe niż ryzyko urodzenia dziecka z wadą.
Krótki przegląd badań prenatalnych zacznijmy zatem od tego, które ma – lub raczej powinna mieć – wykonane KAŻDA kobieta ciężarna. Chodzi o zwykłe USG, podczas którego dodatkowo badana jest tzw. przezierność karkowa płodu, czyli pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej jego szyi oraz długość noska. To jest tzw. USG genetyczne. To badanie wykonuje się najczęściej między 10.-14. tygodniem ciąży, choć lekarze najczęściej wybierają tydzień 13. Czy to niebezpieczne badanie? Żadną miarą! Nie różni się niczym od zwykłego USG i większość kobiet nawet nie wie, że lekarz danych pomiarów dokonał. Dodatkowo ocenia się budowę żyły głównej, bo wada układu krążenia często idzie w parze z np. zespołem Downa. Trafność oceny w przypadku USG genetycznego to prawie 90%! Czyli jeśli wyszło, że wszystko w porządku (u moich bliźniąt wszystko gra), to jest znikome prawdopodobieństwo, że mimo prawidłowych wyników dziecko urodzi się z wadą genetyczną.
Kolejne badanie nieinwazyjne to test PAPP-A, który ściśle wiąże się z USG genetycznym. O co biega? Od matki pobierana jest krew do badania (zwykłe pobranie jak przy morfologii, żadne mecyje). We krwi bada się poziom białka ciążowego (PAPP-A) oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (czyli tzw. hormonu ciążowego) – wolne beta hCG. W tym samym czasie wykonuje się USG genetyczne z oceną przezierności karkowej. Test wykonuje się, żeby wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
Jak interpretuje się wyniki? Posłużę się cytatem:

W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży. Źródło

Jaką skuteczność ma test PAPP-A? Bardzo wysoką: 90%. Inaczej mówiąc wykryje 9 na 10 chorych płodów. Kto może wykonać taki test? Praktycznie każdy. Badanie nie jest niebezpieczne – zwykłe pobranie krwi i USG. Jeśli ktoś ma wskazania wiekowe lub rodzinne do badań prenatalnych, powinien zacząć od tego badania. Jeśli wskazań nie ma, a koniecznie chce wiedzieć, czy urodzi zdrowe dziecko i spać po nocach nie może – proszę bardzo. Na wynik czeka się około dwóch tygodni. Na wynik badania krwi oczywiście, bo dane z USG znamy od razu. Jeśli kobieta po teście PAPP-A zostanie zakwalifikowana do grupy ryzyka, czyli ryzyko urodzenia dziecka obciążonego jedną z tych trzech chorób wynosi więcej niż 1:300, może otrzymać zalecenie wykonania amniopunkcji lub biopsji trofoblastu, żeby zdobyć 100% pewności.
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, a to oznacza, że niesie ze sobą pewne ryzyko. Nie jest ono duże, ale nie można go pominąć. Badanie wykonuje się najczęściej pod kontrolą USG. Jak to wygląda? Kładziemy się normalnie na kozetce (lub czymś w tym rodzaju), brzuch smaruje się taką pomarańczową substancją odkażającą. Lekarz – kontrolując w USG położenie płodu – przekłuwa powłoki brzuszne i pęcherz owodniowy. Igłą biopsyjną (taka długaśna igła) pobiera około 15 ml wód płodowych i wody te są następnie badane. Całość trwa kilka minut, a po badaniu trzeba leżeć przez trzy godziny. Pacjentki ze szpitala, w którym leżałam, były wypisywane na następny dzień, ale możliwe jest też wykonanie amniopunkcji w trybie ambulatoryjnym. Czy to boli? Różnie mówiły. Niektóre, że tak i to nawet bardzo. Inne, że jest to nie tyle ból, co bardzo nieprzyjemne uczucie. Kiedy wykonuje się amniopunkcję? To zależy. Najczęściej około 15.-16. tygodnia ciąży, bo wtedy ryzyko poronienia jest mniejsze.
Tak, ryzyko poronienia. Amniopunkcja niesie w sobie ryzyko obumarcia płodu lub poronienia wskutek przeprowadzenia badania. Jak duże jest ryzyko? Ocenia się, że około 0,5-1%. Czyli inaczej mówiąc jedna na około 100 do 200 ciąż jest tracona. Dlatego trzeba, moim zdaniem, dobrze rozważyć, czy skórka jest warta wyprawki. Jeśli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest w przypadku danej kobiety mniejsze niż 0,5%, nie ma sensu, uważam, ryzykować i narażać się na utratę ciąży w celu zdobycia wiedzy.
Jakie są wskazania do amniopunkcji? Wiek powyżej 35. roku życia i/lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Badanie daje 100% pewność co do stanu zdrowia dziecka. Od razu otrzymujemy też odpowiedź, jaka będzie jego płeć. Na wynik czeka się 3 tygodnie.
Biopsja trofoblastu przebiega bardzo podobnie do amniopunkcji. Igła biopsyjna pobiera materiał nie z wód płodowych, a z trofoblastu, czyli zewnętrznej warstwy kosmówki. Z kosmówki powstaje późniejsze łożysko. Nie znam ryzyka wykonania tego badania, ale podejrzewam, że jest takie samo jak w przypadku amniopunkcji. Daje też taką samą pewność, czyli 100%.
Dotrwali do tego momentu? Kto dotrwał, temu czekoladę :-) I teraz wyłuszczę, co wzbudziło we mnie – hmm, jak to określić – wątpliwości lub też zgrzyt etyczny. Polskie prawo stanowi tak, że jeśli płód wykazuje ciężkie wady genetyczne, kobieta ma prawo usunąć ciążę. To jest jej indywidualna decyzja i nie będę w to wnikać. Całkowitą pew
ność co do stanu zdrowia dziecka otrzymujemy TYLKO w wyniku badania inwazyjnego, które jest przeprowadzane, przypomnę, między 15. a 16. tygodniem ciąży (można wcześniej, w 14. tygodniu, ale wtedy ryzyko związane z badaniem jest wyższe). Na wynik czekamy 3 tygodnie. Można go mieć już po tygodniu, ale to kosztuje około 650 zł. Jeśli wyniki będą złe i kobieta zdecyduje się usunąć ciążę, to usuwany jest płód w 18.-19. tygodniu ciąży. To niemal półmetek! Bardzo późno. Pozbawiamy życia w pełni ukształtowanego człowieka a nie zarodek bardziej przypominający wyglądem krewetkę niż istotę ludzką. Jeszcze 3 tygodnie i mowa wszak będzie nie o poronieniu, a o przedwczesnym porodzie (od 22. tygodnia mówi się o przedwczesnym porodzie).
Statystyki mówią, że bardzo mało kobiet decyduje się usunąć ciążę w przypadku wyniku potwierdzającego wadę genetyczną płodu. Ale jednak niektóre to robią i ma to miejsce prawie na półmetku ciąży. Stąd zgrzyt moralny we mnie. Pytanie: czy nie da się wynaleźć takiej metody, która umożliwi badanie znacznie wcześniej przy zachowaniu 100% pewności odpowiedzi?
Druga sprawa jest bardzo, hmm, intymna i indywidualna. Czy usunęłabym ciążę, gdybym wiedziała, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną? Nie. Na pewno nie w przypadku zespołu Downa. Znam osobę z zespołem Downa, która ma doktorat z pulmonologii i jest cenioną lekarką. Wszystko zależy od stopnia upośledzenia. A co jeśli będzie pewność, że dziecko i tak umrze? Też nie. Bliższa mi jest tutaj postawa autorki bloga Usuwanie efektu czerwonych oczu, która nosząc ciążę wie, że zaraz po porodzie musi przygotować pogrzeb. I mimo to nosi ją nadal (dawno tam nie zaglądałam, może jest już po?).
Czy wykonałabym badania prenatalne, gdybym miała wskazania? USG genetyczne na pewno, zresztą je miałam w obu ciążach, test PAPP-A pewnie tak, amniopunkcję raczej nie. Ciąży i tak bym nie usunęła. Nie potrzebuję 100% pewności.

38 KOMENTARZE

  1. Z tą odpłatnością za to USG genetyczne jest dziwnie. Dostałam skierowanie od prywatnego lekarza (mimo że nie miałam 35 lat), w państwowej przychodni kazali zapłacić. Zrobili USG i dali karteczkę, że kasa ma mi oddać, co zapłaciłam. To jest ten kawałek, co nie rozumiem ;-)

  2. Witam, miałam zrobiony test pappa bo mam skończone 35 lat, chociaz usg jest ok zarówno nt, kośc nosowa jak i parametry pracy serca dzidziusia. test znacznie zwiekszył moje niskie po usg ryzyko. Mam teraz kołowrotek w głowie, bo dzidziusia nie chcę narażać na amniopunkcję. Lekarz na moje pytanie o poziom biała ciążowego w teście pappa powiedział, że w moim wieku zwykle jest on niski. Dlaczego więc robić to po 35 roku życia skoro ten poziom w tym wieku może być niski. teraz się zastanawiam, czy jest niski bo mam tyle lat czy jest niski bo jest ryzyko wady. Póki co zrezygnowałam z amniopunkcji liczę, że dobry wynik usg jest ważący, tym bardziej, że po skorelowaniu wyniku pappa z usg to ryzyko jest nadal niskie. To jest czysta matematyka, rok temu test wyszedłby ok, bo ryzyko było by liczone od wyzszej wartości z uwagi na niższy przedział wiekowy. Dlatego nie wierzę w stwierdzenie, że daje on 90% pewności co do wady, sam test nic nie daje tylko mąci w głowie. Trzeba badać dziecko kompleksowe, czyli usg, echo serca itp. Nie wiem co o tym do końca sadzić, chciałabym cieszyć się ciążą, planować przyszłość z dzidziusiem, a tak ciągle mam jakiś lęk pomimo, że wiem, że to sa tylko badania matematyczne, przesiewowe i na 100% nic nie wykazują.

  3. 100% pewności daje tylko i wyłącznie amniopunkcja. Ale ona niesie z sobą ryzyko. Test PAPP-A polega na połączeniu badania krwi i USG genetycznego. Jeśli miałaś tylko badanie krwi, to oczywiście nie ma tych 90%. Jeśli w tym samym czasie (około 12. tygodnia ciąży) miałaś robione i jedno, i drugie, to informacje są rzetelne.
    To jedna rzecz. Druga jest taka, że wyższe lub niższe ryzyko to nadal tylko RYZYKO, a nie pewność, że dziecko ma wadę genetyczną. Tylko niewielki procent kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi dzieci obarczone wadą.
    Trzecia rzecz jest taka, że test PAPP-A nie jest badaniem wykrywającym KAŻDĄ wadę genetyczną. Tylko trzy najczęściej występujące, o których pisałam w notce.

    O skuteczności testu wiem od lekarzy i z portali medycznych. Sama go nie robiłam – wskazań nie mam.

    Decyzję o amniopunkcji podejmujesz sama. Moim skromnym zdaniem, po kiego robić to badanie, skoro ryzyko jest określane jako niskie, a USG prenatalne wyszło OK? Trzeba rozważyć ryzyko w relacji do korzyści. I na pewno zapytać się o zdanie lekarza prowadzącego ciążę.

  4. Poniewaz jestem zainteresowana tematem przesledzilam sporo portali medycznych, forow etc. Prima po pierwsze, badanie enzymow krwi jest obarczone 5-7% bledem (wyniki falszywie dodatnie), poza tym jest to badanie przesiewowe i ryzyko wylicza program komuterowy, ktoremu wrzuca sie dane. Same badanie NT (przeziernosci karkowej) jesli wynik jest w normie, ponizej 95 centyla daje 97% szans na urodzenie zdrowego dziecka (bez obliczania ryzyka wynikajacego z wieku).
    Amniocenteza daje pewny wynik. Tzn pewny jesli chodzi o trisomie roznego typu i duze zmainy genetyczne. Nie pokaze wad rozwojowych ani chorob metabolicznych.
    Decydowac sie czy nie na amniocenteze jest wyborem wlasnym. Ryzyko poronienia po amniopunkcji to okolo 1:200, ale zalezy tak naprawde od sprzetu i specjalisty.
    Jesli ryzyko obliczane jest jako niskie (ponizej 1:300) to trzeba dobrze rozwazyc za i przeciw amniopunkcji.

  5. Gdy ja bylam przed usg prenatalnym, dwie kobietki czekaly w kolejce po druga amniopunkcje… Za pierwszym razem pobrano za malo wod plodowych i badanie nie udalo sie. Kolejne ryzyko, kolejne 3 tygodnie oczekiwan… Jutro jade po wynik PAPP-A i na pewno dobrze sie zastanowie, zanim zdecyduje sie na amniopunkce, tym bardziej, ze usg wyszlo ok.

  6. Niestety, zdarza się tak jak piszesz – że pobrano za mało materiału, albo inaczej: w pobranym materiale było za mało komórek i nie udało się ich namnożyć. Ja miałam przeprowadzoną biopsję trofoblastu (łożyska) CVS. Pierwszy ilościowy wynik w kierunku liczby chromosomów 21,13, 18 po 3 dniach. Na pełen opis trzeba czekać 3 tygodnie, ale wiem, że ZD zostało wykluczone. A ryzyko z testu PAPPA przy idealnej przezierności wyniosło u mnie 1:90. Gdyby wyszło 1:300, co jest normalne dla mojego wieku (35l) nie decydowałabym się na badanie.

    • Witam
      dzis dostalam wyniki testu pappa , ryzyko 1-140 wiec wysokie mam 36 lat, wczesniej na usg genetycznym (robionym 2 razy przez roznych lekarzy) wszystko wyszlo ok, przeziernosc karku w normie, widoczna kosc nosowa, jutro mam sie skontaktowac z lekarzemi nie wiem co mnie dalej czeka. boje sie. jestem tutaj nowa, czy ktoras z Was dziewczyny miala podobna sytuacje?

      • Ja osobiście nie, ale osoba z rodziny miała. Przezierność karkowa wyszła _poza_normą_, test PAPPA 1:170. Dziecko urodziło się zdrowiuteńkie i rozwija się świetnie.

        Jeszcze co do ryzyka, 1:140 to nadal oznacza, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego genetycznie wynosi MNIEJ NIŻ 1%. Ja bym była dobrej myśli :)

  7. Mam pytanie odnosnie bloga przytoczonego wyzej. Czy blog istnieje jeszcze i jak mozna go onalzezc w sieci?? Bede bardzo wdzieczna za informacje
    Pozdrawiam

  8. ja już dawno po prenatalnych,i właśnie lekarz wymierzył nt syna,wyszło 1.9 czyli norma.w ten sam dzień mnie wydolili,wyniki przyszły za 3 tygodnie,ryzyko bardzo małe,ponadto z krwi wyczytali grupę:D różyczkę,talasemię,WZW B,HIV. wszystko na nie,czyli wygląda na to,że pędrak rośnie zdrowy.

  9. Nikt tu dawno nic nie pisał, ale może i moje spostrzeżenia na coś się przydadzą.
    Kiedy zaszłam w ciążę miałam 28 lat i żadnych wskazań do wykonywania badań.
    Mój lekarz natomiast namawia wszystkie swoje pacjentki do wykonywania testu podwójnego (PAP-A). Ale że zmusić nie może, to kazał poczytać i się zastanowić. A kiedy ostatecznie odmówiłam, kazał podpisać oświadczenie, że zostałam poinformowana o możliwości wykonania badań i że ich odmawiam – dla jego własnego bezpieczeństwa jak mówił. Podobno był przypadek, że kobieta odmówiła wykonania badań, a jak urodziła chore dziecko, to zaskarżyła lekarza, że jej nie powiedział, że ma je wykonać… Ale nie o tym mowa.
    Tu jest link do artykułu, który mnie ostatecznie przekonał, że nie ma co robić tego badania. Co prawda stary(2002), ale to właśnie te dane mnie utwierdziły w moim przekonaniu:
    http://www.maluchy.pl/artykul/62
    Z resztą, od początku wiedziałam, że nawet jeśli pojawi się ryzyko, to i tak nie poddam się amniopunkcji, więc po co całą ciąże się zadręczać?
    Co do usg genetyczniego- czyli jak piszecie- badania przezierności karkowej NT – mój lekarz wykonał je w ramach standardowego badania usg w 12 tc. Wyszło ok, nosek i wszystkie paluszki też były, więc byłam spokojna. W 22 tc obejrzeliśmy dokładnie budowę serduszka, żyły, tętnice, inne narządy itp. Jedyne, czego nie sprawdziliśmy, to czy nie ma rozszczepu podniebienia, bo panna zawsze była mało współpracująca – płeć poznaliśmy dopiero w 32 tc :)
    Dziwnym natomiast jest w moim mieście to, że większość lekarzy kieruje swoje pacjentki na USG GENETYCZNE wykonywane w 20 tygodniu :) I najbliżej takie badania wykonują w Łodzi, oczywiście odpłatnie – 300 zł – i oczywiście pacjentki danego lekarza są kierowane do konkretnej przychodni :)
    A tak na prawdę to jest zwykłe usg połówkowe, tyle że może na trochę lepszym sprzęcie niż mają w większości gabinetów, robione przez może bardziej wykwalifikowanych specjalistów. Niezłe naciągactwo.
    Wiem, że każdej matce towarzyszy lęk o stan zdrowia dziecka, które w sobie nosi, lale nie można dać się zwariować i doić z kasy.
    Ale każda musi to sama w sobie rozważyć.

  10. no ,i teraz moja kolej .jestem po pierwszych badaniach krwi ,pewnie jest oki bo by dzwonili.usg mam w 13 tygoniu ,potem sie wszystkiego dowiem czy maja dla mnie inne wytyczne.jestem w czwartej ciazy chyba 8 tydzien,mam dwoch synow .jedno dziecko poronilam a teraz z racji zmiany antykoncepcji zostalam doswiadczona nastepna ciaza.byloby oki tylko ,ze w tym roku koncze 40 lat i powinnam myslec o weselu syna a nie o dziecku.tak sie zlozylo .na razie jestem na etapie przyswajania nowiny i co chwila dociera do mnie inf ze na prawde jestem w ciazy.przychodzi w trakcie roznyh zajec i nie odmiennie wywoluje reakcje ciezkiego szoku.moj maz lepiej znosi te wiadomosc powiedzialbym ,ze nawet sie cieszy co wywoluje u mnie zgroze bo on nie przyjmuje do wiadomosci ani naszego wieku ani stanu zdrowia ani nawet zadnych mozliwych komplikacji.i mialabym ochote go huknac aby go dobrze uswiadomic.z drugiej jednak strony jak zniszcze ten optymizm to juz moze niczym dobrym mnie nie zarazi w chwili zwatpienia.

  11. Piszecie o ryzyku ze względu na wiek, wady genetyczne w rodzinie… A ja mam 23 lata, w ostatnich kilku pokoleniach żadnych wad w rodzinie mojej ani męża, a właśnie dostałam skierowanie na amniopunkcję. Na usg w 13 tyg wyszedł podwyższony czynnik NT czyli tzw. przezierność karkowa, norma to 2,5 mm, u naszego Maleństwa jest 3,5mm. Dostaliśmy skierowanie na badania prenatalne ale chcieliśmy się upewnić powtórnym usg czy to wszystko jest konieczne. Poszliśmy prywatnie i dowiedzieliśmy się, że Pani doktor nic niepokojącego nie widzi, wg jej pomiaru NT wyszło 2,3 – czyli w normie. Nie wiedząc co robić – dwóch lekarzy dwie skrajnie różne opinie – poszliśmy po radę do trzeciego. Ten zrobił usg i wg niego NT wynosi 2,8. Dał skierowanie do szpitala na amniopunkcję i kazał tam się zgłosić już jutro. Mamy kompletny mętlik w głowach, nie wiemy co o tym myśleć. Boimy się tak inwazyjnego badania. Z troski o dziecko wcale bym się na nie nie zgodziła ale ten stres i niepewność do porodu mnie wykończą. Te ostatnie kilka dni to tortura, tylko chodzę i popłakuję po kątach. Jesteśmy załamani. Nie wiemy co robić…

  12. Rozważ za i przeciw. Zapytaj samą siebie, w jakim celu robiłabyś to badanie. Czy ono coś zmieni. Znam kobietę, która zrobiła amniopunkcję (wskazania wiekowe), choć ewentualna aborcja nie wchodziła w grę. Urodziłaby, mówiła, tak czy siak. Chciała jednak być PRZYGOTOWANA PSYCHICZNIE na przyjęcie niepełnosprawnego dziecka. Nie chciała, żeby to było z zaskoczenia, że przy porodzie dowiaduje się, że jest chore. Inna sprawa, że w jej akurat przypadku po amniopunkcji zdarzyły się komplikacje i do końca ciąży leżała w szpitalu, a dziecko i tak urodziło się w 32. tc, czyli porządny wcześniak. Jest zdrowe, nie ma żadnej choroby genetycznej.

    To jest moim zdaniem racjonalna przesłanka. Stres i niepewność mogą wykończyć, to fakt i wcale ciąży nie służą. Pytanie tylko, czy gra jest warta świeczki, czy jesteście w stanie zgodzić się na ryzyko porodnienia (małe, ale zawsze). Na to pytanie musisz sobie odpowiedzieć sama z partnerem.

  13. to czas na moją historie w 12 tygodniu miałam plamienie byłam w szpitalu a tam bardzo okrutny lekarz poinformował mnie że jest coś nie tak i powinnam zrobić badania prenatalne jak zapytałam o co chodzi powiedział że nie musi mówić dokładnie jego słowa. Po wyjściu ze szpitala umówiłam sie na badanie prenatalne i wyszło NT 3,3 lekarz który robił mi badanie również okrutny dał nam do zrozumienia że jego zdaniem dziecko jest napewno chore, pobrano mi krew do badania i umówiono na aminopunkcje po tygodniu przyjechałam i były wyniki badań krwi wyszło ok ale lekarz powiedział że dla pewności lepiej zrobić więc zrobiliśmy tą płatną 1000zł wynik po paru dniach okazało sie że jest wszystko dobrze i bede miała syna jestem szczęśliwa. Prawda jest taka że lekarze to naciągacze i w najtrudniejszym momenie dla kobiety kiedy dowiaduje sie że jej oczekiwane dziecko jest chore oni widzą tylko moment zarobienia kasy

  14. Heh, ja jestem po tescie kombinacyjnym- krew +usg,
    Przeziernośc karkowa- idealna, wyniki z krwi to:
    ZD – 1:594, zesp. patau 1:397 i zesp. edwardsa 1:98!! Lekarz wstrzymal sie na razie z amnio, ale co 4 tyg mam sie zglaszac na kontrol usg. Im wiecej czytam o tym wszystkim, tym bardziej jestem zdecydowana na amnio- chcemy z mężem WIEDZIEĆ. Nie wiem wprawdzie, co z tą wiedzą zrobimy, ale wszystkie opcje bierzemy pod uwage… Mi juz łez brakuje, straciłam całą radość, która miałam w sobie, choc cały czas mamy jeszcze OGROMNĄ nadzieję, że wszystko będzie ok i to tylko jakaś fatalna pomyłka .
    Dodam tylko, że zadnych wskazan do badań nie miałam, mam 29lat, żadnych chorób o podłożu genetycznym w mojej rodzinie i męża brak…

    • witam mokate,
      znalazlam twoj wpis z 20 listopada 2011 r o tym ze wyszlo ci prawdopodobienstwo zespolu edwardsa 1 :98 . powiedz mi czy zrobilas amnio czy nie, czy dzidzius urodzil sie zdrowy? ja jestem w 6 miesiacu ciazy i tez wyszlo mi podobne ryzyko wady edwardsa. prosze o odpowiedz dziekuje

  15. Jestem w 17 tygodniu ciąży. Na usg w 16 tyg NT wyszło 2,3 .Jestem już po teście podwójnym 1:235 czyli blisko normy – za badanie zaplaciłam ok 290 zl, zaleceniem lekarza była amniopunkcja.Miałam totalny mętlik w głowie , nie wiedziałam co z tym zrobic. Z nerwów brzuch mnie cały czas pobolewał, czarne mysli krązyły bezustannie. W telewizji ,jakis zbieg okoliczności, wciąż gadali o badaniach prenatalnych, wadach genetycznych i decyzji rodziców co dalej. Tak jak kilka z poprzedniczek wypowiadajacych się wyżej nie mogłam znieść nie pewności i tego ciężaru niewiedzy…Chce wiedzieć.Umówiłam się na amniopunkcje( o dziwo bezpłatną ! a w prywatnej klinice INVICTA- nie reklamuje, bo nie jestem stała klientką,ale jestem zadowolona) Sam zabieg bezbolesny ,ale to zalezy duzo od lekarza i tego jakie masz tkanki podskórne( miękkie czy twarde) u mnie weszło jak w masło, sama igła bardziej mnie przeraziła niz ukłucie. Po zabiegu czułam sie ok,ale stresowałam sie i leżałam dla pewnosci cały dzien w łóżku( zabieg ambulatoryny po 20 min pojechałam do domu). Teraz tylko czekam na wyniki… przed świętami będzie juz wiadomo, jak będzie źle to zadzwonią, wiec wole nie mieć tego telefonu od lekarza… Mam nadzieje ,ze świata będą juz spokojne, a wynki dobre. Czego życze wszystkim dziewczynom ktore oczekują z niecierpilwością na wyniki amniopunkcji.

  16. Witam.
    Temat ciężki, ale niestety prawdziwy. Spróbuję bez emocji – może mi się uda.
    Mam 37 lat, długo z mężem próbowaliśmy „być w ciąży”. Nie wychodziło. Dwie depresje z tego powodu i w końcu pogodzenie się z losem. I nagle wiadomość – najprawdopodobniej ciąża. Wizyta u lekarza i słowa, że musimy poczekać miesiąc, bo jest duża szansa poronienia (mam zaleczoną endometriozę). Miesiąc minął i ciąża utrzymała się. Zaczęły się badania. USG prenatalne w porządku, wszystkie wskaźniki wad genetycznych dobre, lekarz powiedział, iż jest dobrze. No i nagle wiadomość z badań biochemicznych – ryzyko zespołu Downa 1:28. Panika i wątpliwości co do zalecanej amniopunkcji. Zdecydowaliśmy się. Aktualnie jestem drugi dzień po pobraniu materiału. Samo badanie było bolesne, bo maluch za wszelką cenę nie chciał dopuścić do „wizyty” intruza. Brzuch jest bolesny, ale odpoczywam i mam nadzieję, że wszystko będzie ok. A za trzy tygodnie życie po raz kolejny wystawi nas na próbę. Wszystkim, którzy doświadczają tego co ja, życzę dużo siły.

    • A ja jutro idę do szpitala… w poniedziałek rano amniopunkcja. Jestem przerażona. Z uwagi na wiek (skończone 39 lat) lekarz zalecił badanie.
      Wyniki testu papp-a:
      trisomia 18+NT poniżej 1:10.000
      ryzyko wieku 1:96
      test podwójny 1:124
      ryzyko biochemiczne + NT 1:661
      przezierność karkowa 1,2 mm

    • czesc
      kiedy czytalam Twoja historie, to mialam swoje przezycia przed oczami, pierwsza ciaze zakonczylam na 16 tyg- wewnatrzmaciczne obumarcie plodu, teraz znow jestem w ciazy po 1,5 prob , niestety wynik testu z krwi 1-140 wiec spore ryzyko zespolu downa, jutro ide do lekarza pewnie zaproponuje amniopunkcje, jakie byly Twoje wyniki? jesli mozna wiedziec.
      pozdrawiam

  17. Dziewczyny!!! Nie róbcie testów z krwi.
    Ja urodziłam zdrowego synka, ale co przeszliśmy po badaniach prenatalnych tego nikomu nie życzę.
    Mam 43 lata, to moje pierwsze dziecko. Od początku był strach z racji mojego wieku, do tego doszły podejrzenia o ciążę pozamaciczną , potem świeża toksoplazmoza, która na szczęście okazała się starsza (ale antybiotyki musiałam brać) no i wreszcie te badania.
    Zaufana lekarka odradzała mi badania z krwi, ale w miejscu przeznaczenia poszłam niczym baranek posłusznie – hmmm, prawie na rzeź psychiczną. USG wyszło dobrze ale krew była tak zła, że mimo prawidłowej przezierności ryzyko mi wzrosło do 1:8 !!!! Do tego doszło jeszcze niefajne (delikatnie mówiąc) przekazanie tej informacji przez lekarza, który sprowadził rozmowę do faktu iż on wrzuca dane do komputera, wypisuje skierowanie na amniopunkcję oraz informuje o możliwościach prawnych. I taka jest jego rola a nie jakaś tam rozmowa. Owszem powiedział ,że to nie diagnoza tylko prawdopodobieństwo, ale stwierdził, że przy tak wysokim ryzyku musimy się przygotować na chore dziecko.
    Uczucia nie do opisania. Mimo, że raczej nie braliśmy z mężem pod uwagę terminacji, to wtedy wszystkie myśli przetoczyły się przez głowę. Ja bardzo bałam się badania inwazyjnego, bo nie wiem jak przeżyłabym stratę dziecka , gdyby okazało się , że było jednak zdrowe.
    Postanowiliśmy szukać dokładniejszego badania usg zanim zdecydujemy się na kłucie w brzuch. Trafiliśmy w fantastyczne miejsce w Warszawie na ul. Agatową. Tam wyznaczono nam badanie na 18 tydz. – to był akurat Dzień Dziecka. Najgorsze było oczekiwanie na ten termin. Ale ważne było , że trafiliśmy w dobre ręce. Tam zajmują się opieką perinatalną, zatem wiedzieliśmy, że jeśli naszemu dziecku coś jest, to tam już w czasie płodowym się nim zajmą tak, aby było jak najsprawniejsze.
    Poradnia ma bardzo dobre opinie i początkowo nawet nie zdawaliśmy sobie sprawy , że trafiliśmy w tak dobre miejsce( podobno są takie dwie w Polsce a kierownikiem jest dr hab. n. med. Joanna Dangel). http://www.usgecho4d.pl/
    Badanie i podejście lekarki (dr Jalinik) bardzo profesjonalne. W zależności od wyników mieliśmy zostać w Warszawie (mieszkamy prawie 200 km od stolicy) i ewentualnie robić amniopunkcję. Zbadano około 30 różnych parametrów u naszego dziecka, w tym szczegółowo narządy wewnętrzne.
    Wyniki były dobre, oprócz tych , które jeszcze trzeba było sprawdzić jak dziecko będzie większe.
    Była sugestia, ze może być rozszczep wargi bo widoczna była taka bruzdka, ale do weryfikacji. Na szczęście okazało się , że to po prostu dość wyrazista rynienka u naszego Piotrusia (wtedy też zobaczyliśmy bardzo !!! dokładnie klejnoty ) Następne badanie, m.in. 3D w 24 tc to wykluczyło.
    Nie robiliśmy badań inwazyjnych, zdaliśmy się na te wyniki i codziennie modliliśmy się z mężem o błogosławieństwo dla naszego synka i jego rodziców. Przyszedł spokój. Wyniki badań testu PAPP-A schowałam do szuflady, rozgoryczona , że kilka tygodni spedziły one sen z powiek i spokój tak ważny w czasie ciąży. Co przepłakałam to moje. Uznaliśmy z mężem, że po coś to nam było potrzebne, bardzo nas zbliżyło, ale nikomu nie życzę takich przeżyć.
    Może ta moja historia komuś się przyda. Ja dziś chyba w ogóle nie zdecydowałabym się na badania prenatalne, ale po prostu dopominała się dokładnego USG, choć i to nie daje 100% pewności. Szczególnie polecam taka postawę rodzicom, którzy chcą robić badania, aby pomóc dziecku a nie mieć wiedzę dla siebie.
    Pod koniec ciąży trafiłam na patologie z zagrożeniem wczesnego porodu i przeleżałam ostatnie dwa miesiące, ale to był już drobiazg. Wiadomo- do końca była jakaś niepewność, ale badania zrobione w Warszawie potwierdziły się. Mamy zdrowego Piotrusia.
    Wszystkim kobietom i mężczyznom , którzy oczekujecie dziecka życzę pokoju wewnetzrnego i przyjęcia dziecka dla niego samego, ale przede wszystkim zdrowych pociech. Myślę często o Was, którzy borykacie się ze strachem i niepewnością. Ja myślę , że jestem szczęściarą. Teraz bardzo się boimy szczepień, bo widzieliśmy opłakane skutki i malutkich dzieci, dlatego do roku czasu nie chcemy szczepić.
    Gdyby ktoś chciał o cos zapytać, dopytać podaję adres agatea@o2.pl

    • witam,
      dziękuję za pocieszenie i nadzieję!
      Sylwia, 36 lat, druga ciąża-14tydzień.
      USG w 12 tygodniu -super!
      Wyniki testu PAPPa – ryzyko ZD 1:27
      Załamanie, depresja, płacz…..czy to pomaga mojemu dziecku? z pewnością nie a może tylko zaszkodzić!
      Wczoraj kolejne USG (13+6)- również super! Powtórzyłam krew w innym ośrodku na innym sprzęcie – zobaczymy!
      Teraz wiem, ze to jakiś cholerny Matrix!
      Następne USG pod koniec listopada!
      Nie zgodziłam się na amniopunkcje i nie zabiję tego małego człowieczka – bo to moje dziecko! Jakiekolwiek będzie.
      Po waszych wypowiedziach wierzę, że będzie zdrowe!
      Nigdy nikomu nie polecę tych testów.
      W poprzedniej ciąży miałam tylko USG, były również super i temu zawierzę!
      Tego będę się trzymać i wierzyć, że jest dobrze.
      Pozdrawiam
      Sylwia

  18. Witam…
    Czytam zachłannie..
    To i ja opowiem..
    Mam 43 lata.. Trzecia ciąża.. Cieszę sie bardzo bardzo. Az trudno mi ukryć te radość:)
    Ponoć szczęście aż ode mnie promieniuje:)
    Pomimo wszystko. Po USG w 12 tygodniu ryzyko trisomii spadlo. Idealnie wszystkie pomiary. Potem wyniki z PAPPa..
    Ryzyko zespołu Downa 1:27. I nie zgodziłam sie na amniopunkcję. Teraz to połowa ciąży, a ja wierzę, ze bedzie dobrze. Jestem tego prawie pewna. Życzę wszystkim optymizmu bo…więcej nasluchałam się o błędnych wynikach niż o potwierdzonych diagnozach:)

  19. a mnie wyszła przezierność karkowa 3,8, u kolejnego lekarza 3,6, jestem po teście Pappa , wyniki z krwi wyszły jak mi powiedziano dobre, ale ryzyko zwiększyło się z podstawowego do 1:289(z powodu przeziernosci właśnie) proponują mi amniopunkcję, mam się zastanowić. Ja chciałabym wiedzieć czy moje dziecko bedzie zdrowe czy nie, czy mam sie jeszcze jakos specjalnie przygotować, żeby potrafić mu pomóc w każdej sytuacji. A lekarka powiedziała, ze dzieci z taką przeziernoscia też rodzą sie zdrowe, zadko ale się rodzą.

  20. witam

    prosze o pomoc. jestem załamama .w 12+1tyg. zrobiłam test Pappa. usg -ok. kosc nosowa widoczna, nt-1,2. wyniki z krwi fatalne. b-hcg-1,264MoM,pAPP-A- 0,4 mOM. RYZYKO zd-1:485.
    wiek-33 lata. dziewczyny czy to naprawde fatalne wyniki? umieram ze strachu.

    • Jak fatalne???
      ja mam ryzyko zespołu Downa 1:27!!! I nie uważam, że fatalnie:)
      Więc Iza..głowa do góry.
      Aurelia…a jak byś sie przygotowała na dziecko z zespołem Downa? Powiedz, jaka róznica w przygotowaniu jesli wiesz, że będzie właśnie z ta wadą? Ja myślę, że nie ma róznicy… Amniopunkcja jest według mnie ryzykiem, a na prawdę nic nie zmieni….
      Moja Emilia urodzi się za miesiąc… I stresuję się, ale cały czas mocno wierzę, że jest zdrowa :)

    • witam,
      To żadne ryzyko! takie to ja miałam wynikające z samego wieku, a mam 36 lat!
      Po teście spadło do 1:27!
      Urodzisz zdrowego dzidziusia! i sobie tez tego życzę!
      Córkę urodziłam mając 32 lata, żadnego testu nie robiłam i lepiej na tym wyszłam. Tylko USG.
      Teraz jestem tak zestresowana, że jeść nie mogę! oczy mam czerwone i głowa pęka mi od szlochanie po katach!
      Czy tak powinno przechodzić się ciąże?
      Czy to nie powinien być czas radości i oczekiwania na największy cud!

      uszy do góry!
      Pozdrawiam
      Sylwia

  21. Nie wiem dlaczego lekarze tak chetnie wysylaja kobiety na ten test Pappa.Mieszkam w Niemczech mialam do wyboru ten test+USG lub amniopunkcje.Wybralam ten test oczywiscie platny 150Euro bo czytalam ze przy amnio.jest duze ryzyko utraty ciazy.Lekarka mi odradzila to badanie z krwi.Powiedziala wprost ze te wyniki sa niewiarygodne i narazaja kobiety na ogromny stres.Poszlam na ta amniopunkcje jak na sciecie ,najpierw pani genetyk przeprowadzila z nami wywiad rodzinny ,wyrysowala nasze drzewo genealogiczne,pokazala kilka wykresow i odeslala nas do drugiego bloku.Tam bardzo sympatyczna pani doktor zrobila bardzo dokladne USG powiedziala ze mam sie nie stresowc.Musielismy pojechac tam jeszcze raz bo jest za wczesnie na to badanie.Po tygodniu znowu USG i mozna bylo zrobic juz to badanie.maz mogl byc ze mna .Pobrali mi te wody,znowu bylo usg sprawdzajace czy dziecko sie nie zestresowalo,powiedzieli ze mam lezec 3 dni i zglosic sie do lekarza prowadzacego moja ciaze.Po tym badaniu musialam jeszcze odpoczac 30 min.i wypic magnez.Na kontroli u mojej lekarki mialam zrbione USG bardzo delikatnie przesuwala glowice po moim brzuchu,powiedziala ze trzeba uwazac zeby nie rozeszlo sie to miejsce po wkluciu i mam jeszcze odpoczywac kilka dni.Po dwoch tygodniach przyszly wyniki ze wszystko jest ok.,napisane tak ze mozna zrozumiec,a za tydzien znowu dostalam list ze wykluczaja wszystkie wady,ze dziecko ma wszystko pozamykane co ma byc zamkniete no i ze bedzie chlopak.Na koncu zyczenia zdrowia i pociechy z malenstwa.Musze jeszcze dodac ,ze na pierwszej wizycie u mojej lekarki bylam troche zestresowana ja mam 38 lat,syn ma 12 lat,cora konczy 6.Uslyszalam ze mam sie nie martwic bo oni daja kobieta tutaj zielone swiatlo do 40roku zycia.Przyznam ze jestem ogromna panikara i o dziwo jakos na spokojnie przyjelam czekanie na wyniki,nie myslalam o tym.Bardzo duzo daje lekarz prowadzacy,pierwszy raz w zyciu lekarz sam informuje mnie o wszystkim i nie mam tego uczucia ze mu 4 litery zawracam.Moja lekarka jest Polka!Pozdrawiam.

  22. Cześc dziewczyny,
    jestem w 12 tyg. ciąży. Na usg wyszło wszystko pięknie, ale lekarz polecił mi zrobienie testu podwójnego. Odebrałam wyniki, ale nie mam pojęcia jak je interpretowac. Pomóżcie! HCG Wolna podjednostka beta 53,63 (KRYPTOR)(ICD-9:L46)
    PAPP-A (KRYPTOR)(ICD-9:I84) 6,72. Co to znaczy? Może któraś z Was się w tym orientuje, bo na wynik ryzyka muszę czekac do wtorku, a ja już wariuję.

  23. Mam 35 lat i parę miesięcy. Decydując się na drugie dziecko robiłam to z pełną świadomością, gdyż zewsząd słyszałam, że po 35 latach rośnie ryzyko chorób genetycznych. Lekarz zapytał czy chcę zrobić badania genetyczne .Pierwsze dziecko urodziłam mając 32 lata, jest zdrowe i badań genetycznych nie robiłam. Zastanowiłam się i zrobiłam, teraz żałuję. Trisomia 21 wyszła 1:175. Zaproponowali amniopunkcję. Byłam i jestem w szoku. Ryczę po kątach, praca zawodowa pomaga mi nie myśleć co zrobić. Co zrobię z tą wiedzą, lepiej się przygotuję psychicznie, czy poronię wskutek badania? Jestem bardziej przekonana, aby nie poddawać się amno bo nie chce aborcji, pokochałam już to dziecko i nie chce go stracic jakie by ono nie było. Zdrowe dzieci tez w kość dają i też bywa, że rodzice cierpią. Jest duża szansa na zdrowe dziecko, modlitwa, nadzieja, Bóg. Bardzo mi tez pomagają wasze komentarze.

    • czesc, mam na imie Sylwia, pisałam tu wczesniej. w sierpniu skoncze
      37 lat. mam 5 letnią córke i w kwietniu urodziłam ZDROWEGO! synka
      Mikołaja. W ciąży z nim miałam prawdopodobienstwo zespołu downa 1:27,
      przy czym kazde usg było idealna. nie robiłam amniopunkcji, wiedziałam
      ze nie usunę ciąży, choć namawiano mnie na nią podczas kazdej wizyty w
      osrodku…przezyłam to strasznie

      ale na szczescie maluch jest zdrowy, urodził sie duzy i silny, rozwija sie prawidłowo!

      moja Pani ginekolog prowadzaca miała jeszcze trzy takie pacjetki WSZYSTKIE, powtarzam WSZYSTKIE urodziły zdrowe dzieci!

      nie
      ma co sie martwic na zapas, prawda, ze do konca nie wiesz….ale ja tez
      pokochałam tego fasola od samego poczatku i wiedziałam ze z nami
      zostanie, cokolwiek by sie stało…..

      uszy do góry! zycze powodzenia i duzo spokoju!

      jakbyś chciała, potrzebowała pogadać napisz do mnie, doskonale wiem co przechodzisz!

      sylwiagliwa@wp.pl

      • Urodziłam całą i zdrową Ulę. 7.12 skończy 3 miesiące. Urodziła się w 38 tyg z wagą 3090 dł. 57cm. Szybko nadrobiła na wadze, tak, że lekarz aż mi gratulował, bo waży ponad normę. W szpitalu, kiedy rodziłam czułam wewnętrzny spokój, jakoś na dalszym planie w myślach miałam chorobę Downa. Położna nie wpisywała w kartę tego ryzyka, podając, że może będzie dobrze, to po co ma brudzić dziecku w papierach, żeby się potem nie wstydziła. Zszokowało mnie to trochę. Ginekokolg prowadzący po porodzie uśmiechał się na dobre wiadomości, pogratulował, zobaczył zdjęcia i zapytał o antykoncepcję. Trochę mi się smutno zrobiło, że to już czas powiedzieć stop, na zawsze, ale rozum też mi podpowiada to samo. Teraz z innymi dylematami się zmagam: praca, choć już wybrałam, dziecko…
        Podsumowując, ta ciąża wiele mnie nauczyła. Zawsze podziwiałam rodziców chorych dzieci, wiem, że to też nie chodzi o sam podziw
        Wszystkim tym, które się boją życzę spokoju i nie martwienia się na zapas. To tylko obliczenia matematyczne, które nie muszą się sprawdzić. A co będzie to będzie, i nie mówię tu jako cwaniara, bo już urodziłam i jest zdrowe. Życie jest takie pokrętne, że w każdym momencie może dać w kość. Modlitwa, nadzieja i wiara to pomaga.

  24. Kiedy staniesz przed najgorszym wyborem w twoim życiu- czy pozwolić żyć dziecku które cierpi już w Twoim łonie z powodu ogromnej liczby wad – czy pozwolić mu odejść wcześnij i skrócić jego męki to wtedy pogadamy o twojej decyzji. I proszę nie wypowiadaj się o usuwaniu ciązy w stosunku do matek noszących dzieci pod sercem z wadami śmiertelnymi i decydujących się na zabieg zwany terminacją.
    Iza matka Aniołka Kubusia z Zespołem Edwardsa

    • Zgadzam sie w 100% !!!! u mnie wskazanie do amniopunkcji nastapilo o wiele za pozno… Oczywiscie zrobilam badanie, okazalo sie ze dziecko ma powazna wade genetyczna zespol Pataua, serce jednokomorowe oraz liczne wady narzadow wewnetrznych. Dziecko nie mialo szans na przezycie. Chcialam skrocic mu te meki ale niestety zaden lekarz sie tego nie podjal bo bylo troszke za pozno. Wiec… donosilam ciąze, urodzilam silami natury i po 30 minutach synek zmarl mi w ramionach… Nie zycze nikomu!!! Teraz jestem znowu w ciazy i ide zrobic badanie, tym razem o wiele wczesniej zeby miec pewnosc. Nie wyobrazam sobie przezywac tego drugi raz…. Pozdrawiam!

  25. Witam!
    Zapewne wiele z
    Was trafia tutaj by znaleźć odpowiedź na nurtujące pytanie: czy wykonać
    amniopunkcje?, bo lekarz sugeruje ze to da nam pewność, że stosunkowo
    niewielkie ryzyko i inne argumenty przemawiające na tak…
    Żyjecie w strachu i nie wiecie co zrobić, chcecie mieć pewność ze
    wszystko jest dobrze, ze Wasze dziecko jest zdrowe…
    Gdybym mogła cofnąć czas nigdy nie posłuchałabym sugestii lekarskich w
    tym temacie, nigdy nie naraziłabym swojego dziecka na ryzyko- nawet pół
    procent. Chciałam mieć pewność ze wszystko jest dobrze, ze moje dziecko
    jest zdrowe. Moja córeczka zmarła w wyniku amniopunkcji 2 dni po jej
    wykonaniu. Miała 20 tygodni i była zdrowa. Amniopunkcja to potwierdziła
    a ja i mój mąż nie jesteśmy już tacy jak kiedyś bo straciliśmy naszą
    ukochaną córeczkę, którą odwiedzamy teraz na cmentarzu, zapalamy znicze
    na jej grobie i płaczemy.
    Chciałabym przestrzec wszystkie mamy przed tym zabiegiem- nie wykonujcie
    go!!!! Niekorzystny wynik testu PAPPa nie jest wyrocznią- to tylko
    prawdopodobieństwo na podstawie pewnych wskaźników jak np. wiek kobiety
    itd. Jeśli przezierność karku wyszła poprawnie to nie ma się czego
    obawiać tylko cieszyć się nowym życiem. Nie dajcie się wplatać w jakieś
    paranoje! bo Wasze dziecko tak jak i nasze może się znaleźć w tym jednym
    statystycznym procencie śmierci.